Diagnosi prenatale

La stragrande maggioranza dei bambini nasce perfettamente normale. Qualsiasi donna, indipendentemente dalla sua età, ha un piccolo rischio da dare alla luce un bimbo con handicap fisico o mentale. In alcuni casi l’handicap può essere dovuto ad un’anomalia cromosomica quale la Sindrome di Down (Trisomia 21). Eseguendo un’ecografia tra la 11esima la 13esima settimana più 6 giorni di gravidanza, si può: confermare la gravidanza, stabilirne l'epoca gestazionale in caso di mestrui irregolari e stimare la data del parto. E’ possibile inoltre escludere i maggiori difetti fisici del feto e valutare il rischio di anomalie cromosomiche in base all’età materna e ai risultati dell'ecografia. Questa ecografia permette di identificare alcuni, ma non tutti i difetti fisici del feto; per tale motivo si raccomanda l’esecuzione di un’altra ecografia alla 20esima settimana. L’ecografia del primo trimestre, unitamente al programma computerizzato, permette di stimare il rischio di Sindrome di Down; tuttavia per conoscere con sicurezza se vi sono o meno anomalie cromosomiche occorre eseguire un test invasivo (prelievo dei villi coriali o amniocentesi). Tali test possono causare aborto nella percentuale dell’1%.

Rischio Down in relazione all’età materna
La tabella sottostante mostra l’incremento del rischio di Sindrome di Down con l’aumentare dell’età materna. All’inizio della gravidanza il rischio di anomalie cromosomiche del feto è maggiore che alla nascita in quanto molti feti affetti muoiono naturalmente durante la gravidanza.

ETA’

20

25

30

32

34

36

38

40

42

ALLA NASCITA

1 su 1526

1 su 1351

1 su 894

1 su 658

1 su 445 

1 su 280

1 su 137

1 su 96

1 su 55

A 12 SETTIMANE

1 su 1018

1 su 901

1 su 596

1 su 439

1 su 297

1 su 187

1 su 112

1 su 64

1 su 36

Ecografia del primo trimestre
Questa ecografia va effettuata tra la 11esima e la 13esima settimana + 6 giorni. A quest’epoca viene confermata la vitalità del feto e stabilita l’epoca gestazionale, attraverso la misurazione della lunghezza tra testa e osso sacro. E’ possibile escludere i difetti fisici maggiori, misurare la translucenza nucale, ricercare la presenza dell’osso nasale e calcolare il rischio Down.

La Translucenza nucale (NT)
E’ uno spazio occupato da liquido nella parte posteriore del collo fetale. L’osservazione di oltre 100.000 gravidanze ha permesso di constatare che la maggior parte dei feti ha del liquido in tale sede e il suo spessore può essere misurato. Se la quantità èsuperiore alla norma, il rischio di anomalie cromosomiche è aumentato.

Osso nasale
Nel 2001 è stato notato che nel 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down, non era possibile dimostrare ecograficamente la presenza dell’osso nasale a 11-13+6 settimane di gravidanza. Tale parametro viene pertanto considerato nel calcolo del rischio.

PAPP-A e Free BetaHCG
Sono due proteine specifiche della gravidanza che possono essere dosate nel sangue materno. In gravidanze con feto Down si avranno valori elevati per la Free BetaHCG e bassi per la PAPP-A. Usando un programma computerizzato che combina lo spessore della translucenza nucale, la lunghezza del feto, la presenza dell’osso nasale e l’età materna, nonché il dosaggio delle proteine sopra menzionate, si può stimare il rischio personalizzato di Sindrome di Down per quella specifica gravidanza. Tale programma èstato messo a punto dalla Fetal Medicine Foundation di Londra e fornito ai medici accreditati presso l’Associazione. In base al rischio che viene ricavato si può così decidere se rinunciare ad ulteriori accertamenti, oppure effettuare test invasivi, quali prelievo dei villi cariali o amniocentesi, per un chiarimento definitivo.

Attendibilità dei test di screening

  • Se usiamo come screening solo l’età materna, eseguendo l’amniocentesi alle donne con 35 anni ed oltre, individueremo il 35% dei feti con S. di Down. 
  • Se usiamo solo la misurazione della Translucenza Nucale ne individueremo il 60%.Integrando la misurazione della Translucenza nucale, Lunghezza del Feto ed età materna ne individueremo il 75-80%
  • Se a quest’ultimo esame aggiungiamo il dosaggio delle proteine Free Beta HCG e PAPP-A (Test Combinato) riusciremo a individuarne 1′85-90%
  • La visualizzazione dell’Osso Nasale migliora la sensibilità di Transulucenza nucale ed etàmaterna fino al90% e del Test Combinato (età materna, translucenza nucale, free beta HCG ePAPP-A) fino al 95% usando il programma computerizzato della Fetal Medicine Foundation equesto già alla fine del primo trimestre. E’ possibile verificare se il proprio ginecologo di fiducia èaccreditato per lo Screening Down del primo trimestre consultando il sito www.translucenza.it oppure www.fetalmedicine.com.
  • Test Integrato Consiste nell’esecuzione di una ecografia a 11 +5- 13 sett. per misurare la lunghezza del feto e lo spessore della Translucenza Nucale. Si esegue quindi un prelievo ematico per dosare una proteina denominata PAPP-A. A distanza di quattro settimane circa si esegue un secondo prelievo per il dosaggio di Beta HCG, Estriolo libero e Alfa Feto Proteina. La risposta con il rischio Down si avrà solo dopo il secondo prelievo, quindi alla 16 settimana (secondoTrimestre). L’attendibilità del Test è del 92%.
  • Per chi giunge tardivamente ad eseguire la prima ecografia e quindi non è più possibile eseguire il Test Combinato o il Test Integrato, si può effettuare, alla 16 settimana, il Tri Test che associa all’ecografia il dosaggio ematico di BetHCG, estriolo libero e Alfa Feto Proteina. La sua attendibilità è del’80%.

Test prenatale non invasivo basato sul DNA Fetale (NIPT)
E’ stato introdotto negli ultimi anni e si sta diffondendo sempre più un Test Non invasivo basato sulla ricerca del DNA Libero Fetale nel sangue materno. tale test, che assume nomi diversi in base alla società che lo promuove od esegue, è conosciuto con la sigla NIPT ed è eseguibile dalla decima settimana compiuta di gravidanza. Viene utilizzato per la Diagnosi prenatale di Trisomie, Delezioni e Aneuploidie dei cromosomi sessuali.

Ecografia della 20 settimana
L’ecografia del primo trimestre permette di rilevare i difetti fisici maggiori, ma altri difetti possono sfuggire; per tale motivo si raccomanda fortemente di sottoporsi ad un esame ecografico fra la 19° e 22° settimana di gravidanza. In questo periodo le strutture fetali posano essere visualizzate in dettaglio per valutarne la normalità. Inoltre, se la misurazione della Translucenza Nucale in precedenza effettuata evidenziava un valore eccessivo, è raccomandabile eseguire in questo periodo un accurato esame del cuore fetale (ecocardiografia fetale). Occorre puntualizzare infine che l’ecografia, purtroppo, non permette di visualizzare tutte le malformazioni fetali. Da studi eseguiti si èriscontrato che oltre il40% delle malformazioni, a volte anche gravi, non vengono visualizzate; inoltre alcune di queste e/o difetti strutturali, hanno manifestazione tardiva e quindi non possono essere riconosciute negli esami precoci.

Informazioni per le donne che desiderano un test invasivo

• Prelievo dei villi coriali a 11 -14 settimane
Si tratta di prelevare frammenti placentari con un fine ago introdotto attraverso l’addome materno, sotto guida ecografica, per essere sicuri di non arrecare danno al feto. Il presupposto teorico è che la placenta e il feto derivano dalle stesse cellule, dopo il concepimento. In circa 1’1% dei casi tuttavia è necessario eseguire successivamente un’amniocentesi in quanto le cellule prelevate non crescono in laboratorio, oppure il risultato non è conclusivo. Il rischio di aborto legato a quest’esame èdi circa 1’1%.

• Amniocentesi a 15 – 17 settimane
Con controllo ecografico si introduce, attraverso l’addome materno, un ago sottile all’interno dell’utero e si aspira il liquido amniotico necessario all’esame. Il risultato sarà disponibile dopo circa quattro settimane; in casi particolari o su richiesta della paziente, è possibile eseguire il Test Rapido che in due gg. Fornirà una risposta soltanto sulla Trisomia 21 (S. di Down), Trisomia 18 (S. di Edwards) e Trisomia 13. Anche l’amniocentesi, come già il prelievo dei villi cariali, è legato ad un rischio di aborto del’1%.